Mlpa P028-025R说明书

SALSA MLPA P028 FHL probemix

ALSA MLPA P028 FHL探针

应用： 噬血细胞性淋巴组织细胞增多症，家族性（FHL）2型，3,4 
区域： UNC13D 17q25.1; PRF1 10q22.1; STX11 6q24.2 

自 2016-01-20 出售

描述
噬血细胞性淋巴组织细胞增多症（HLH）是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，其特征在于活化的淋巴细胞和巨噬细胞对几个器官的大量浸润。该疾病的临床特征包括发热，肝脾肿大和血细胞减少。在家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增生症（FHL）中，该疾病的家族性形式，次发作主要发生在婴儿期，如果不治疗则会迅速致命。诊断标准还包括低纤维蛋白原和高甘油三酯和铁蛋白水平。基于皮质类固醇，表鬼臼毒素和环孢菌素的化学免疫疗法成功控制了大多数患者的疾病，尽管很少获得缓解。除非通过造血干细胞移植治疗，否则大多数患者会早逝。

UNC13D基因的突变与3型家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增生症相关.UNC13D基因（32个外显子）跨越约17kb的基因组DNA，位于来自p-端粒的17q25.1，~73Mb。PRF1基因的缺陷引起家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增生症2型（FHL2），这是一种罕见且致命的常染色体儿童早期隐性遗传疾病。PRF1基因（3个外显子）跨越约5kb的基因组DNA，位于距p-端粒10q22.1,72Mb处。STX11基因的缺陷导致家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增多症（FHL4）。STX11基因（2个外显子）跨越~41kb的基因组DNA，位于pq端粒的6q24.2,144Mb。

P028-B1探针混合物包含针对UNC13D基因的每个外显子的一个探针，除外显子11和22外，PRF1基因的每个外显子一个探针和STX11基因的每个外显子一个探针。此外，该探针混合物中包含10个参考探针，检测几种不同的常染色体位点。 

这SALSA ^® MLPA ^®探针设计用于检测上述基因中一个或多个序列的缺失/重复。请注意，探针检测到的序列中的突变或多态性也会导致相对峰面积的减少，即使它不恰好位于连接位点上！此外，一些探针信号对样品纯度更敏感，实验条件变化较小。因此，MLPA检测到的缺失和重复应始终通过其他方法确认。并非MLPA检测到的所有缺失和重复都是致病性的; 用户在解释他们的发现时应始终核实新的科学文献。我们没有关于这些基因中缺陷百分比是由完整外显子的缺失/重复引起的信息。后，^® MLPA ^®测试。

产品历史
版本B1：已包括UNC13D外显子17,20和26的探针，并且已删除外显子22的探针。UNC13D外显子27和29的探针已经过重新设计。此外，还更换了一个参考探头。

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