靶标
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功能 肌动蛋白是高度保守的蛋白质,参与各种细胞的运动,是所有真核细胞中广泛表达。 -
疾病相关 缺陷的外源基因是杆状体肌病3型的原因(nem3)[ 161800 ] MIM。 一种杆状体肌病。 杆状体肌病的特点是肌肉疾病不同的严重程度和发病的肌肉无力,和异常的线程或棒状结构的肌纤维组织学检查。 在组织学水平上的表型是可变的。 部分患者出现地区缺乏氧化活性含(芯)在肌纤维。 核心病变是非界限不清。 在外源基因缺陷是肌病,肌动蛋白,先天性的原因,与细肌丝过量(mpcetm)[ 161800 ] MIM。 先天性肌肉疾病的不正常肌肌原纤维和线粒体区组织学水平,与群众密集的细丝代替。 中央核、棒、破碎红纤维,坏死缺席。 缺陷是导致外源基因与纤维类型不相称的先天性肌病(CFTD)[ 255310 ];MIM:又称先天性纤维型不相称性肌病(cftdm)。 CFTD是一种遗传异质性疾病,有1型肌纤维相比,对骨骼肌活检2纤维相对萎缩。 然而,这些结果是不特定的,可以在许多不同的肌源性和神经性条件。 -
序列相似性 属于肌动蛋白家族。 -
翻译后修饰 通过micals氧化met-46(mical1,mical2或mical3)形成蛋氨酸亚砜促进肌动蛋白解聚。 蛋氨酸亚砜的生产地,但它是不知道的(S)- S-氧化物或(R)-生产S-氧化物。 -
细胞定位 细胞质骨架>。 -