靶标
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功能 在正常的骨骼发育起着重要的作用。 可调节这些基因作为转录因子在软骨与其他基因的表达。 -
疾病相关 缺陷及异常的原因是基因（CMD1）[ 114290 ] MIM。 CMD1是罕见的，往往是致命的，显性遗传，先天性软骨发育不良，与男性对女性的影响男性性反转三分之二的染色体核型。 新生儿的特点是先天性的弯曲和长骨的角度的一种疾病，异常小的肩胛骨、骨盆、脊柱畸形和失踪的双肋。 颅面畸形如腭裂，micrognatia，扁平脸和赘肉是常见的。 耳朵的各种缺陷往往是明显的，影响耳蜗，锤骨砧骨、镫骨及鼓室。 大多数患者死于呼吸窘迫已被归因于气管支气管软骨和小胸廓发育不全，出生后不久。 -
序列相似性 包含1个HMG盒DNA结合域。 -
细胞定位 核。 -