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疾病相关 基因缺陷是单纯型大疱性表皮松解Dowling Meara type的一个原因（DM-EBS）[ 131760 ] MIM。 DM-EBS具有广义疱疹样水疱、表皮内大疱性表皮松解症严重的粟丘疹的形成，营养不良的指甲，粘膜受累。 基因缺陷是大疱性表皮松解症的原因与迁徙的环形红斑（ebsmce）[ 609352 ] MIM。 ebsmce是一种表皮内大疱性表皮松解症的特点是不寻常的洄游性环形红斑。 皮肤病变出现从出生主要在手、脚和腿，但饶钉、眼上皮和粘膜。 有褐色色素沉着但无疤痕愈合的病变。 电子显微镜的研究结果是不同于那些在DM-EBS看到，无张力微丝聚集。 基因缺陷是大疱性表皮松解症的原因（Weber Cockayne type wc-ebs）[ 131800 ] MIM。 wc-ebs是一种表皮内大疱性表皮松解症具有起泡限于手掌和足底的皮肤区域。 基因缺陷是大疱性表皮松解症的原因（Koebner type k-ebs）[ 131900 ] MIM。 k-ebs是一种表皮内大疱性表皮松解症表现出皮肤起泡。 表型是不是从Dowling Meara式根本不同的，虽然它是那么严重。 基因缺陷是大疱性表皮松解症的原因与斑驳的色素沉着（mp-ebs）[ 131960 ] MIM。 mp-ebs是一种表皮内大疱性表皮松解症的特点是起泡的肢端网站和斑驳的躯干和四肢近端和色素减退斑色素沉着与超。 缺陷基因是Dowling Degos病的病因（DDD）[ 179850 ]；MIM：也被称为Dowling Degos Kitamura病或Kitamura网状肢端色素沉着。 DDD是一种常染色体显性遗传性皮肤病。 受影响的个人的发展是渐进的，青春期后网状色素沉着，影响容貌，小角化过度的深褐色丘疹，主要影响弯曲和伟大的皮肤褶皱。 患者通常没有头发或指甲异常。 -
序列相似性 属于中间丝家族。 -