精准医疗系列之三:基因检测行业调研

最近我们深入基因检测行业一线,走访了百傲科技(基因芯片) 、昂朴生物(基因测序创业公司) 、遗传专科医院(产前诊断) 、肿瘤研究所(肿瘤分子诊断) 、华大基因(测序服务)等公司,了解了行业的发展现状。调研的主要内容整理如下,欢迎大家一起交流探讨。

一、 基因检测的几种技术,不仅仅是测序

基因检测是精准医疗的基础,之前市场上的报告都集中关注于基因测序,但是除了测序外,PCR (qPCR、DDPCR)、基因芯片(固相芯片、液相芯片,检测 CNV、SNP)也都是临床中常用的基因检测手段。目前高通量测序主要应用于无创产前诊断(唐氏筛查) 、肿瘤基因检测、易感基因筛查;基因芯片主要分为 CNV(基因片段微缺失微重复)、 SNP(单核苷酸多态性)两种,主要应用于产前诊断、药物代谢基因检测、易感基因检测;PCR 分为qPCR、DDPCR 两种,主要应用于肿瘤、耳聋基因少量突变位点的检测。

1.1 qPCR 和 DDPCR

PCR 在基因检测中的主要应用是多重荧光定量 PCR (即 qPCR) , qPCR 的检测方法有两种,分别是 ARMS-qPCR 和 Tagman-qPCR, 原理都是:单核苷酸发生改变后, 探针与序列的结合减弱,导致 PCR 反应不能正常进行,通过检测荧光产物就能知道位点是否发生了改变,并且通过荧光强度能够实现定量。DDPCR 与普通荧光定量 PCR 原理一样,但是它能将反应混合液分割为微小液滴,每个液滴不包含或者只包含数个反应体系, 这样通过液滴数量和反应量(符合泊松分布)就能更加精确检测突变位点和突变基因含量。

这两种 PCR 方法的特点是:① 能够定量检测,DDPCR 的精确程度很高;② 在扩增完成后就能得到结果,不需要进一步进行杂交或者测序,检测时间短。③ 一般对仪器无限制,差别在于检测试剂盒。目前主要产品有:EGFR 基因检测、KRAS 基因检测、BRAF 基因检测、四项耳聋基因检测等。

1.2 基因芯片,包含固相芯片和液相芯片

基因芯片对检测已知突变位点具有较大优势, 主要分为基因片段微缺失微重复 (CNV)检测、基因分型(SNP 或突变)检测两种,原理是提取患者基因组 DNA,然后在特定引物下扩增,纯化扩增产物与基因芯片上的探针杂交,然后在扫描仪上读取结果。

CNV 主要用于产前诊断以及遗传病检测,CNV 胎儿一般在妊娠期间流产,出生后的胎儿临床表现为智力低下、发育迟缓、癫痫及伴有先天性心脏病, 所以医院中的心内科用得比较多。基因分型检测可以用于大量 SNP 位点以及部分突变位点的检测,可以检测易感基因和基因突变位点。

国外知名的芯片公司有 Illumina、 Affymetrix、 Agilent 公司, 美国基因检测公司 23andMe使用的就是基因芯片检测,具体是在 Illumina HumanOmni Express-24 format chip 基础上改进而来,大约可以检测 100 万个 SNP。国内的博奥生物耳聋基因芯片可以检测 4 个基因中的 9 个基因突变位点、宏灏基因的高血压芯片可以对 5 个高血压药物相关基因位点进行检测、百傲科技有 4 款基因芯片产品,主要涉及药物代谢、乙醛脱氢酶、5、10 亚甲基四氢叶酸还原酶检测。

值得注意的是,我们通常所说的基因芯片是固相基因芯片,也就是把核酸探针片段是结合在玻片或者塑料片上面; 而液相芯片起源于流式细胞仪, 是一种以微球为基础的多指标数据采集和分析平台, 微球上连接有核酸探针,并且含有荧光标记, 通过杂交后的荧光反应来判断检测结果, 因为分子杂交是在悬浮溶液中进行, 所以称为“液相生物芯片 ”。 液相基因芯片减少了空间限制,提供了充分的表面积,反应更为充分,所以精确度和准确度也更高。

基因芯片的特点是: ① 需要先扩增,然后再杂交, 少量位点检测的时间比 PCR 长, 但是多个位点检测时比 PCR 方便;② 基因芯片可以实现高通量检测,特别在 CNV 检测方面具有优势; ③ 由于不同探针杂交条件的差异、 空间限制等因素,高通量芯片检测时会有 10%左右的假阳性假阴性结果。④ 芯片扫描仪是闭源,不同的芯片扫描仪器一般不能混用。

卜一口唾液DNA采集器使用方法

唾液内DNA的采集及室温保存 及使用方法

 

您是否正在为不能或者不适合采集的患者寻找一种无创采集DNA的方法?主要面临的问题是如何能既简便的采集高质量和足够数量的微生物DNA,既降低了抽血所带来的风险,又能避免疼痛的抽血,或其他不便于采集的方式?

唾液采集器2

唾液采集器

 

卜一口唾液DNA采集器,是一种一体式的系统更新可以实现采集、稳定、运输以及提纯来自于唾液的DNA,对疾病控制及预防提供了一种无痛,无风险采集微生物DNA的新方式。

产品优势:

1 无痛,非侵入性的采集高质量且足够数量的DNA

2 理想地用于现场采集,可在常温下运输和长期保存

3 提高了工作效率,减少样本的操作,

4 以及操作伴随的,适用于高通量的处理

唾液采集器用于在室温环境下采集、保存和运输唾液样本中的DNA。采集器内的DNA液体稳定剂能在室温下保存唾液DNA 2年,适用于多种DNA提取纯化试剂盒。此外,唾液采集过程也极为简便。

以下是唾液采集器的使用方法:

  • 1. 把唾液吐进采集器内
  • 2. 将液体稳定剂倒入采集器内
  • 3. 旋下采集器上的采集漏斗
  • 4. 将盖帽拧紧在采集管上
  • 5. 上下颠倒采集管5-7次以充分混匀唾液与液体稳定剂

 

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【样本要求】

采集的唾液样本要求无杂物,无痰液。

【采集方法】

1.在采集唾液样本前30 分钟,请用饮用水将口腔内的杂物洗漱干净。

2.用舌尖抵住上颚或下颚齿根以富集唾液,向采集漏斗中轻轻吐入唾液,直至液体唾液(非气泡)达到2ml 刻度线高度。

3.手持唾液采集管,令其处于直立。并用另一只手协助旋开唾液保存液的盖子。

4.将唾液保存液缓缓倒入采集漏斗口内,保持直立使唾液保存液完全流入采集管中。

5.保持采集管处于直立状态,小心从采集漏斗上旋下采集管。

6.用唾液保存液管的白色小盖子将采集管拧紧。

7.上下颠倒采集管5次,使唾液与唾液保存液充分混匀。丢弃使用过的采集漏斗及唾液保存液管。

【注意事项】

1.在采集唾液样本前30 分钟内,请勿进食、饮水、吸烟或嚼口香糖。

中国基因测序企业名录

2014年,基因检测行业在政策环境的剧烈变动中寻求出路。先是唐氏无创等检测项目被叫停以后,后曝出了血液外送香港的灰色链条。需求,是无法以政策手段来压制的,一项科技的成熟、推广也需要时间。今天很难,明天更难,后天很美好。我们来看看有哪些企业身处这个产业中吧。

(以上排名不分先后)

  做这个分类时小编纠结了好久,因为有很多企业的业务面广泛,很难归入哪一个类别,有的企业虽然现在主要从事二代测序技术服务,但也是信心满满想转入临床市场,而号称能做生物信息学分析的企业又太多了,几乎所有的二代测序公司都有此项服务,故此处只选择一些有特色的企业新秀。

  就在小编完成这篇文章时,华大的国家基因库一期工程封顶,“同病相联”罕见病病患社区上线;药明康德的博士360罕见病平台也开始提供专业咨询服务;贝瑞和康与香港中文大学合作获得NIPT的专利授权;看达安基因今年的涨停板也是醉了;华因康的测序仪刚刚获得CFDA的认证……

  纵观整个2014年,基因检测产业获得了前所未有的关注度。政府、医院、资本、企业、人才、创业、媒体这些关键词伴随着产业的发展。基因检测是一项应用广阔的领域,这模式和能提供各种服务的企业。

  基因技术的应用,使人类对自身生存状况的把握延伸到了胎儿阶段。配合大数据技术,罕见病、个体差异、先天禀赋与欠缺,都将从茫茫长夜中依稀露出轮廓。

  2015年,行业将继续发生裂变,我们将持续观察和记录这些改变的发生。

VX-100漩涡混合仪

品牌:美国Labnet

订货号:S0100已停产,升级为S0200

产品介绍

连续可调节速度使VX-100漩涡混合仪适合于各种应用从温和的混合样品成悬浮壮。有两种模式可供选择。接触模式适合短时混合样品,和连续模式。

大离心管,小离心管和酶标板等多种振荡板可供选择, 坚固的构造确保仪器的寿命期长,底座确保仪器不移动。VX-100漩涡混合仪身体娇小适合各种场所,适合在40 650范围。

  1. VX-100漩涡混合仪两种模式:接触式或连续操作式VX-100漩涡混合仪
  2. 大功率马达可对样品进行有效混合
  3. 速度可连续任意变化控制
  4. 试管、离心管及酶标板等多种振荡板可供选择  
  5. 适合在冷藏室或培养箱内使用
  • 速度:200~3,000rpm
  • 操作模式:接触式或连续操作
  • 操作温度:4°C
  • 尺寸(长X宽X高):12X15.5X13cm
  • 重量:3.6kg
  • 电压及频率:230V,50Hz

订货信息

 货号                      说明

S0100                  VX-100漩涡混合仪,带通用杯型附件

S0100-10               用于混合各种管的3英寸振荡板

S0100-11               60X0.5/1.5/1.0ml离心管振荡板

S0100-12               1个标准或深孔酶标板的振荡板

S0100-14               水平搁置12X1.5ml离心管的振荡板

S0100-15               水平搁置4X15ml离心管的振荡板

S0100-16               水平搁置2X50ml离心管的振荡板

  • 上海金畔生物科技有限公司

    文章号:204-204